时间:2018-10-17 08:50:48 来源:盛景基因作者:遗传病点击:
所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。遗传病的种类多、发病率高,每100个新生婴儿中就约有3-10个宝宝患有各种不同程度的遗传病。
遗传病是因遗传基因或遗传物质改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。
在传递遗传物质的基础上,疾病可以按照特定的遗传方式和一定的比例在后代中传递,可能在患者家族中垂直传递,也可能在同胞间水平发病,因此在遗传病患者家系中往往有一个以上甚至多个的发病个体,这就是“家族聚集”现象。
遗传病目前尚缺乏有效的根治方法,只能靠治疗缓解病情。有些遗传病,是属于伴性遗传,也就是说家族里的某些疾病,只会遗传给儿子或者女儿。像蚕豆病、血友病、红绿色盲等遗传病都只会遗传给儿子。
遗传病由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才有明显的特征,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
1、染色体病
染色体病通常又被分为常染色体病和性染色体病两大类,常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形;性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
临床统计:在自然流产胎儿中有20%~50%是由染色体异常所致。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年已夭折。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便更好婚配和生育。
单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病,呈明显的孟德尔式遗传,一旦患上,终生无法治愈,并且有遗传给下一代的风险。
单基因遗传病有6600多种,并且每年以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相对,这类遗传病涉及多个基因,没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病在不同的个体之间也会有差异。由于涉及致病基因数目的不同,其病情严重程度、复发风险也有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。多基因遗传病除了与遗传有关外,环境因素影响也相当大。
多基因遗传病有着“家族聚集”的特点,其遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。
遗传病的遗传缺陷会通过生育关系遗传至后代,在家族内扩散。基因检测能够对遗传病检测者细胞中DNA分子的基因信息进行检测,解码遗传病基因,预测下一代患病的风险,提前切断遗传病的遗传。
影星安吉丽娜·朱莉因为家族史上有乳腺癌患者,早在2013选择进行了基因检测,得知自己是高危人群后,为了预防乳腺癌的发生,提前把乳腺切除。遗传性疾病也可以通过基因检测预知未来患病的风险到底有多高。
基因检测是通过发现人体内的疾病易感基因,来预测患病风险,进行健康指导。基因检测可以提前预知遗传疾病风险,
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