Nucleic Acids Research:研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系

时间:2018-02-27 01:02:41 来源:凤凰网作者:线粒体点击:

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原标题:Nucleic Acids Research:研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系

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线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器,它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害敏感括具有损伤DNA功能的加合物的形成。

图片来源:Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.

其中一种叫做M1dG的加合物就是细胞DNA切除的加合物,但是线粒体却缺乏相应的修复机制。本月由Lawrence Marnett博士及其同事发表在《Nucleic Acids Research》上的最新研究显示M1dG在线粒体DNA中的含量远高于基因组DNA中的含量。

他们还发现携带骨形态发生受体2(bone morphogenetic protein receptor 2 ,BMPR2)基因突变的小鼠管内皮细胞线粒体DNA中的M1dG含量是正常小鼠的2倍。而动脉高液与BMPR2突变有关。

这些发现表明氧化应激平增加直接导致线粒体DNA中的M1dG平增加,首次为这种变化疾病之间的联系提供了清晰的证据。因此MIdG可能是疾病状态下线粒体功能异常的生物标记物。

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