Nature Genetics:新发现!先天性心脏病相关基因

时间:2017-10-16 09:29:00 来源:作者:点击:

导读:健康预报台导读:由于先天性心脏病的高发率,以及是婴儿死亡中的主要病因,给很多新生儿父母带来了严重的心理负担。尽管外科手术和护理技术的进步提高了部分婴儿的存活率,但在以后生活中,患儿
扫描关注公众号

健康预报台导读:由于先病的高发率,以及是儿死亡中的主要病因,给很多新生儿父母带来了严重心理负担。尽管外科术和护理技术的进步提高了部分儿的存活率,但在以后生活中,患儿仍存在心并发症风险,同时伴有先天身体发育不良和神经发育缺陷问题

NHLBI小儿基因组联盟(PGCG)最新一篇《Nature Genetics》文章报道了一些CHD的遗传致病因素,还揭示了携带这些遗传突变的CHD病例的长期前景。

大约每100名儿中就有1名患有先病(CHD),目前CHD仍是出生缺陷致死的主要疾病。尽管外科术和护理技术的进步提高了部分儿的存活率,但在以后生活中,患儿仍存在心并发症风险,同时伴有先天身体发育不良和神经发育缺陷问题

目前人们对CHD的致病相关基因仍知之甚少,为了孩子健康儿的父母们也迫切需要从医生那里得到CHD风险相关信息。NHLBI小儿基因组联盟(PGCG)最新一篇《Nature Genetics》文章报道了一些CHD的遗传致病因素,还揭示了携带这些遗传突变的CHD病例的长期前景。

“作为一名医生,我很怕父母询问我们未来孩子的CHD患病风险,此时我不得不对他们说‘我也不知道’,”BWH心遗传中心主任、Howard Hughes医学研究研究员、文章共同通讯作者Christine Seidman医学博士说。“这一发现不仅阐明了心建立的生物学基础知识,也具有重要的临意义:通过突变筛查,我们今后就可以告知患者家属如何处理管理现有问题风险,定义他们第二个孩子的患病风险。”

研究由7所学术中心共同承担,采集了2800多个CHD患者和其父母基因组信息,研究团队报告了几个重要发现

1. 确定了一些从父母传递给子女的遗传突变(genetic mutations)

FLT4基因(一贯被认为导致法洛四联症Tetralogy of Fallot)的单基因突变。

编码肌球基因突变,这种收缩发育过程中高度表达,基因突变会引发约11%肖恩综合征,影响左侧心的四个区域。

一些CHD患者与Ashkenazian统(指源于中世纪德国莱茵兰一带的犹太人后裔)共享同一基因突变。Ashkenazian族儿童如果GDF1基因的两个拷贝携带同一突变,CHD患病风险约为5%,这对Ashkenazian族人儿童CHD风险评估具有直接临意义

2. 确定了一些首次出现在孩子身上的新突变(novo mutations)

在CHD儿童患者身上,研究人员发现了许多新基因突变,特别是修饰染色质的基因,在发育过程中染色质呈动态变化

这些突变最常见的情况是伴随有其他先天缺陷和/或神经发育问题的CHD患儿。值得注意的是,其中许多基因也被证明与自闭症有关,这可能解释了这些患儿先神经疾病高发的原因

这些发现可用于扩大CHD的基因诊断,提高父母对未来孩子疾病重现风险,以及对CHD患儿长期护理信息的了解。

Seidman指出,尽管研究仍在继续进行中,但已经发现多达400个基因表达与CHD有关,因此建议,测序儿的整个基因组可能是一个比较好的特定突变筛选方案。“全基因组测序是鉴定出生缺陷遗传变异的最有效的方式。”

最新文章
推荐文章

网友跟帖

关于儿童城

Copyright 2005-2017 61.city 〖儿童城〗 版权所有

声明: 本站文章均来自互联网,不代表本站观点 如有异议 请与本站联系 本站为非赢利性网站 不接受任何赞助和广告