时间:2017-10-11 03:54:34 来源:作者:点击:
唐氏综合征又被称为21-三体综合征,或者先天愚型、Down综合征,是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有2种发病率较高的三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征,13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。此类疾病目前尚无有效的治疗方法。
正常人有23对(46条)染色体,其中有22对常染色体(即44条常染色体)和XY两条性染色体。唐氏综合征的发病原因在于细胞在产生配子的过程中发生的21号染色体不分离,细胞内多出了一条额外的21号染色体。孕妇年龄与唐氏综合征发生率的关系已经获得了肯定。孕妇年龄越大,生殖细胞发生染色体不分离的概率就越高,生育唐氏综合征的可能性也就相应越大。
其实,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查的检测来进行预防。
而血清学唐氏筛查是通过抽取孕妇血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、游离-β-绒毛促性腺激素(Free hCGβ)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PappA)、抑制素-A(Inhibin A)的浓度,再结合孕妇的孕周、体重、年龄等,通过风险评估软件,计算胎儿为唐氏儿和神经管缺陷儿的风险值。风险阈值为1/270或1/380(不同医院有所差别),大于为高危,小于则为低危。每个医院筛查的指标数量不等,有二联、三联、四联,一般准确性为60-70%。若结合早孕期筛查+NT+NB+中孕期筛查+中孕期影像学等各方面的筛查,准确性能达80%-90%,存在较高的漏检率和假阳性率。
如果真的检查出高危和低危,可详细做进一步基因检查,或者医生建议的羊水穿刺,所以,一开始妈妈拿到了不好的检查结果,也不要太担心,因为这只是筛查,不代表宝宝一定就是唐氏!
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